El potencial de la tecnología SomaScan de SomaLogic en la identificación de biomarcadores para la enfermedad de Parkinson

El potencial de la tecnología SomaScan de SomaLogic en la identificación de biomarcadores para la enfermedad de Parkinson

En conmemoración del Día Mundial del Parkinson, destacamos dos estudios que utilizan la plataforma de análisis proteómico SomaScan, desarrollada por SomaLogic, para identificar biomarcadores de esta enfermedad.

Comprehensive proteomics of CSF, plasma, and urine identify DDC and other biomarkers of early Parkinson’s disease.

Este estudio, publicado en marzo de este año, en Acta Neuropathologica y llevado a cabo en la Universidad de Stanford, aborda la necesidad de biomarcadores en las etapas tempranas del Parkinson. La enfermedad comienza a nivel molecular y celular mucho antes de que aparezcan los síntomas motores, pero no hay biomarcadores específicos que ayuden al diagnóstico, la predicción del pronóstico y el seguimiento de la respuesta terapéutica.

Este equipo de investigación realizó un estudio proteómico a gran escala, utilizando métodos como SomaScan, con muestras de líquido cefalorraquídeo, plasma sanguíneo y orina de más de 4.800 participantes en siete cohortes diferentes.

Los resultados revelaron que cientos de proteínas estaban sobreexpresadas en el líquido cefalorraquídeo, la sangre o la orina de pacientes con Parkinson. Entre los biomarcadores identificados se destacan la dopa decarboxilasa (DDC) o el factor 1 modificador de sulfatasa (SUMF1), entre otros. Particularmente, la DDC, encargada de catalizar el paso final en la síntesis de dopamina, se encontró consistentemente sobreexpresada en el líquido cefalorraquídeo y la orina de pacientes con Parkinson, lo que sugiere su potencial utilidad como marcador diagnóstico y pronóstico.

Identification of a possible proteomic biomarker in Parkinson’s disease: discovery and replication in blood, brain and cerebrospinal fluid

En otro estudio reciente, publicado en diciembre de 2022 en Brain Communications y llevado a cabo en la Universidad de Oxford, emplearon la tecnología SomaScan para medir proteínas en 1599 muestras de suero, 85 muestras de líquido cefalorraquídeo y 37 muestras de tejido cerebral recogidas de dos cohortes longitudinales observacionales (el Centro de Parkinson de Oxford y el Seguimiento del Parkinson) y el Banco de Cerebros de Enfermedad de Parkinson, respectivamente.

Su objetivo era generar firmas de expresión multiproteicas con potenciales biomarcadores. Los análisis de expresión diferencial destacaron proteínas y vías clave. Por ejemplo, las proteínas de las cascadas de complemento y coagulación sugieren una relación de la enfermedad con la respuesta inmunitaria.

Estos hallazgos representan un avance significativo en la investigación del Parkinson y ofrecen innovadoras oportunidades tanto para la atención clínica como para la investigación traslacional en esta enfermedad neurodegenerativa.

En Citogen, somos el primer centro autorizado en Europa para ofrecer el ensayo SomaScan de SomaLogic. Si desea obtener más información sobre esta tecnología y explorar las distintas aplicaciones del ensayo, no dude en ponerse en contacto con nosotros.

Avances significativos en el estudio del cáncer de colon gracias a la tecnología de NanoString

Avances significativos en el estudio del cáncer de colon gracias a la tecnología de NanoString

La semana pasada fue el Día Mundial del Cáncer de Colon, y queremos compartir dos artículos publicados recientemente en los que se muestran los resultados de diversos estudios sobre esta enfermedad, utilizando la tecnología de NanoString.

Entender los mecanismos moleculares del cáncer de colon es clave para la identificación de nuevos marcadores y dianas terapéuticas. Estos estudios buscan descifrar perfiles transcriptómicos espaciales únicos utilizando GeoMx Digital Spatial Profiler que contribuyan a la identificación de marcadores diagnósticos y posibles dianas terapéuticas.

Spatial Transcriptomic Profiling of Tetraspanins in Stage 4 Colon Cancer from Primary Tumor and Liver Metastasis

El cáncer de colon en estadío 4, cuando ya se ha propagado a otras partes del cuerpo, representa un gran desafío para la salud global debido a su mal pronóstico y sus opciones de tratamiento limitadas.

Recientemente, las tetraspaninas, proteínas transmembrana involucradas en procesos cancerígenos, han ganado atención como marcadores diagnósticos y dianas terapéuticas. Sin embargo, su expresión espacial y sus posibles roles en el cáncer de colon en estadío 4 todavía no se conocen. Utilizando GeoMx Digital Spatial Profiler, los autores de este artículo analizaron 33 genes de tetraspaninas humanas en tejidos de cáncer de colon en estadío 4, segmentados en compartimentos de células inmunes, fibroblastos y tumorales.

Los resultados revelaron diversos patrones de expresión génica en diferentes subregiones tumorales. CD53 mostró una sobreexpresión distintiva en el compartimento inmune, sugiriendo un posible papel en la modulación inmune. TSPAN9 estaba sobreexpresada específicamente en el compartimento de fibroblastos, sugiriendo su participación en la invasión tumoral y metástasis. CD9, CD151, TSPAN1, TSPAN3, TSPAN8 y TSPAN13 mostraron sobreexpresión específica en el compartimento tumoral, indicando posibles roles en el crecimiento tumoral. Además, observaron cambios significativos en la expresión de tetraspaninas entre los tejidos primarios de cáncer de colon en estadío 4 y las metástasis hepáticas de los pacientes.

Estos resultados proporcionan un mayor conocimiento sobre la expresión y los posibles roles de las tetraspaninas en la progresión del cáncer de colon en etapa 4, proponiendo su utilidad como marcadores diagnósticos y dianas terapéuticas, lo cual resulta beneficioso para adaptar las estrategias terapéuticas.

Spatial profiling of cancer-associated fibroblasts of sporadic early onset colon cancer microenvironment

La incidencia del cáncer de colon de inicio temprano esporádico (EOCC, por sus siglas en inglés) ha aumentado en todo el mundo. Sin embargo, los mecanismos moleculares en el tumor y en el microambiente tumoral en EOCC no se comprenden completamente.

El objetivo de este estudio fue desentrañar perfiles transcriptómicos y proteómicos espaciales únicos en las células epiteliales tumorales y los fibroblastos asociados al cáncer (CAFs, por sus siglas en inglés).

Compararon los datos de pacientes con EOCC (<50 años) con los datos de pacientes con cáncer de colon de inicio tardío (>50 años); LOCC, por sus siglas en inglés. El análisis transcriptómico espacial de 112 áreas de interés, utilizando GeoMx Digital Spatial Profiler de NanoString demostró que los CAFs con expresión positiva de proteína asociada a fibroblastos (FAP+) en el margen invasivo del tumor de EOCC tenían una regulación positiva significativa de la vía de señalización WNT y niveles más altos de de FGF20. Sin embargo, las células tumorales vecinas, mostraban niveles significativamente más altos de FGFR2 y activación de la señalización PI3K/Akt.

En resumen, este estudio evidencia las posibles implicaciones clínicas de los CAFs FAP(+) en el margen invasivo del tumor de EOCC al influir en las células epiteliales tumorales adyacentes. Se requieren investigaciones adicionales para corroborar este mecanismo propuesto y comprender completamente las implicaciones de los CAFs en el margen invasivo del tumor de EOCC.

En Citogen, contamos con la tecnología de NanoString para realizar estudios de análisis transcriptómico y proteómico. Para obtener más información sobre nuestros servicios de Genómica y Transcriptómica

¿Qué son los SOMAmer® que se utilizan en el ensayo SomaScan®?

¿Qué son los SOMAmer® que se utilizan en el ensayo SomaScan®?

La detección e identificación de proteínas se ha realizado tradicionalmente utilizando anticuerpos. La plataforma SomaScan utiliza aptámeros de ADN monocatenario llamados SOMAmer® (Slow Off-rate Modified Aptamer) que se modifican para mejorar la especificidad y sensibilidad para la detección de proteínas.

Estos reactivos SOMAmer® de afinidad de proteínas se utilizan en el ensayo SomaScan® para medir hasta 11,000 proteínas en una muestra de suero o plasma de 55 µL. Si desea obtener más información sobre SomaScan y explorar las distintas aplicaciones del ensayo, no dude en ponerse en contacto con nosotros.

Ensayo SomaScan – Ahora disponible en formato 11K

Ensayo SomaScan – Ahora disponible en formato 11K

Contenido proteico más amplio y profundo para un potencial de descubrimiento optimizado. Acelere su investigación en oncología, neurología, cardiología, enfermedades infecciosas y mucho más.

A partir de ahora, en Citogen ofrecemos el Ensayo SomaScan 11K, capaz de realizar 11.000 mediciones totales de proteínas, incluyendo 10.000 proteínas humanas únicas. Esto significa que ahora puede acceder a la mitad del proteoma humano.

Los reactivos SOMAmer® han sido creados para proteínas humanas que abarcan un conjunto diverso de procesos biológicos, como el cáncer, la inflamación y la función cardiovascular, entre otros. Los targets cubren ampliamente funciones moleculares importantes, incluyendo receptores, quinasas, factores de crecimiento y hormonas, abarcando una colección diversa de proteínas o dominios secretados, intracelulares y extracelulares.

El nuevo menú de 11,000-plex es la solución de proteómica más potente en la actualidad. Al cubrir la mitad del proteoma humano codificado genéticamente, los investigadores ahora pueden descifrar la biología humana utilizando la red más amplia posible.

Servicios diagnósticos acreditados, fiabilidad en los resultados en beneficio del paciente

Servicios diagnósticos acreditados, fiabilidad en los resultados en beneficio del paciente

La información que proporcionan los servicios diagnósticos (laboratorios clínicos, servicios de anatomía patológica, etc.) es esencial para asegurar que las decisiones clínicas se toman en base a resultados fiables, minimizando así riesgos en la seguridad del paciente y aumentando la calidad diagnóstica.

En este contexto, la acreditación se ha consolidado a nivel internacional como la herramienta de referencia para demostrar que un servicio de diagnóstico es técnicamente competente y opera de acuerdo con los estándares internacionalmente reconocidos establecidos en la norma internacional UNE-EN ISO 17025. Esta norma contempla el control de todos los procesos clave de manera integral, esto es, preanalíticos, analíticos y postanalíticos, desde que se realiza la petición hasta que se emite el informe y establece requisitos técnicos y de gestión, por lo que aborda desde recursos, personal, instalaciones o equipos hasta procedimientos, sistemas de la información, aseguramiento de la calidad y emisión de informes. En la actualidad, la UNE-EN ISO 17025 se ha convertido en la norma de referencia a nivel global para los servicios diagnósticos.

Para obtener la acreditación que otorga ENAC (Entidad Nacional de Acreditación), es necesario superar un proceso de evaluación basado en normas internacionales, llevado a cabo por un equipo auditor altamente especializado que son referencia en la actividad a evaluar, y que tienen el conocimiento suficiente como para emitir un juicio profesional sobre si dicha actividad se está ejecutando con el nivel de competencia y calidad exigible. Asimismo, para conservar esta condición de acreditados, se establece un proceso de evaluación continua con el objetivo de garantizar el mantenimiento de la competencia técnica.

CITOGEN se enorgullece de tener y haber mantenido años tras año dicha acreditación desde el año 2009, lo que conlleva estar en disposición de ofrecer un servicio con mayores garantías que se traducirán en beneficios para los pacientes, los facultativos y el sector sanitario, en general.

De este modo, como resultado de la acreditación, CITOGEN puede ofrecer a sus clientes:

Incremento de la confianza y protección a los profesionales sanitarios al, aportar al médico y a la organización a la que pertenece (hospital, aseguradora, etc.) la seguridad de poder demostrar que ha seleccionado los servicios diagnósticos con criterios de competencia y fiabilidad técnica a través del único medio internacionalmente aceptado para ello, la acreditación.

Aporte de valor en términos económicos, ya que contribuyen a un mejor aprovechamiento de los recursos humanos y materiales. Asimismo, los usuarios de estos servicios podrán disponer de información contrastada e independiente sobre la competencia técnica de los laboratorios, evitando así invertir recursos y tiempo en su evaluación y contando con la seguridad de utilizar servicios fiables.

Mayor fiabilidad de los resultados, ya que los requisitos de la norma ISO 15189 y el riguroso proceso de evaluación obliga a la organización a establecer criterios claros, basados en datos objetivos y en las evidencias científicas disponibles para todos los procesos clave y a realizar un seguimiento continuo de los mismos (como, por ejemplo, el control sistemático de la calidad de las muestras, cumplimiento de los objetivos de calidad analítica para todas las pruebas, criterios y seguimiento para el contenido de los informes, etc.).

Mayor seguridad para el paciente. El control y seguimiento continuo de todos los procesos minimiza los riesgos derivados de resultados o información errónea en los informes, lo que directamente redunda en el principal beneficiario del uso de servicios diagnósticos acreditados, el paciente, quien recibe de esta manera una asistencia sanitaria con el alto nivel de calidad que demanda.

Innovaciones en Genética Forense Resuelven Casos Históricos

Innovaciones en Genética Forense Resuelven Casos Históricos

En Citogen, laboratorio líder en Genética Clínica, Forense y Reproductiva, nos enorgullecemos de estar siempre a la vanguardia de la innovación científica. Hoy queremos compartir un avance significativo en el campo de la genética forense, que ha permitido resolver casos que durante décadas permanecieron sin respuesta.

Recientemente, se ha logrado un hito en la identificación de restos humanos en casos forenses complejos. En Oregón, Estados Unidos, se resolvió el caso de un individuo desaparecido en 1998, gracias a las últimas tecnologías en análisis de ADN. Este logro fue posible mediante técnicas avanzadas que permiten extraer y analizar muestras degradadas de hueso y tejido descompuesto, un área en la que nuestro proveedor Qiagen ha realizado contribuciones significativas.

Otro caso impactante fue el de un niño encontrado en 1963 en un embalse en Oregón. A través de la genealogía genética forense, un método que utiliza bases de datos genéticas públicas para encontrar familiares de personas no identificadas, se logró identificar al niño como Stevie Crawford, de solo 2 años. Este enfoque representa un gran avance en la resolución de casos forenses, abriendo nuevas posibilidades en la investigación genética.

En Citogen, estos avances nos inspiran y nos impulsan a seguir innovando en nuestros servicios. La resolución de estos casos no solo es un triunfo para la ciencia forense, sino que también subraya la importancia de la genética en la comprensión de nuestra historia y en la búsqueda de justicia.

Nuestro compromiso en Citogen es continuar integrando estas tecnologías avanzadas en nuestros servicios de análisis e interpretación de pruebas diagnósticas. Con el apoyo de proveedores como Qiagen, nos mantenemos a la vanguardia de la genética, ofreciendo a nuestros clientes y a los laboratorios de investigación de toda Europa herramientas de última generación.

Estos casos resueltos son un testimonio del poder de la genética forense y de cómo, en Citogen, estamos dedicados a aplicar estos avances para mejorar la vida de las personas y resolver los misterios que durante mucho tiempo han quedado sin respuesta.