Preguntas Frecuentes (FAQ)

En esta sección encontrarás las respuestas a las preguntas frecuentes más consultadas sobre los servicios de CITOGEN, así como todo lo referente a nuestra compañía. Esperamos que este espacio sirva de ayuda para comprender aún mejor el funcionamiento y la metodología de la empresa.

Preguntas Generales

Genética Forense

¿Qué diferencia hay entre una prueba de paternidad u otros parentescos informativa/anónima y una con validez legal?

En el caso de las pruebas informativas o anónimas no es necesaria la identificación de los participantes. Se puede utilizar cualquier tipo de muestra para obtener ADN, no es necesario tomarse las muestras en un laboratorio e incluso pueden enviarse las muestras al laboratorio desde casa de una forma rápida y sencilla. Debido a ello, tienen un carácter meramente informativo, sin que puedan tener validez a nivel judicial. No obstante, si lo prefiere, puede solicitar la toma de muestra en su laboratorio más cercano (en el caso de menores de edad, en los laboratorios no se podrá tomar la muestra sin la autorización de su tutor legal).

 

En cambio, la muestras para pruebas con validez legal deben ser indubitadas y es imprescindible que sean tomadas por profesionales que acrediten las identidades de los participantes en la prueba. Por ello, la toma de muestras sólo podrá realizarse en centros colaboradores donde se garantiza la cadena de custodia de las mismas.

¿Qué documentación es necesario presentar para realizar una prueba de paternidad u otros parentescos con validez legal?

Para la acreditación de la identidad de las personas implicadas en una prueba con validez legal, éstas deben aportar la siguiente documentación:

 

  1. Documento público identificativo con fotografía en vigor (DNI, pasaporte, tarjeta de residencia o NIE).
  2. Fotografía reciente en caso de menores de edad.
  3. Autorización del tutor legal del menor para la toma de la muestra, documentada mediante libro de familia o certificado de nacimiento (en caso de menores de edad).

Además, el laboratorio que tome las muestras (centro colaborador o Citogen) debe rellenar una SOLICITUD que recoge todos los datos acerca de los participantes en la prueba. Esta solicitud consta de:

  • Consentimiento informado donde se explican las características de estas pruebas. El o los solicitantes deben autorizar mediante su firma la realización de estos análisis.
  • Datos familiares y antecedentes patológicos de interés que puedan influir en la valoración de los resultados analíticos (transfusiones recientes, trasplantes, etc.).
  • Envío de informes. Es imprescindible indicar y firmar la casilla que especifica a quien se debe enviar el informe.
  • Información relativa al Centro y forma de pago.
  • Cadena custodia: Identificación y firma de la persona que realiza la recogida de muestras, y datos relacionados con la misma.
¿Qué es un perfil genético?

El ADN humano no es igual en todas las personas; existen zonas variables o polimórficas que permiten distinguir e identificar biológicamente a los individuos. De esta manera, cada ser humano presenta un “perfil genético” o “huella genética” únicos, a excepción de los gemelos monocigóticos cuyo perfil genético es idéntico.

 

En Genética Forense, las regiones variables del ADN más utilizadas para realizar estos estudios son las llamadas STR (Short Tandem Repeats), que son muy frecuentes y se sitúan a lo largo de todo el genoma.

 

¿En qué consiste una prueba de paternidad o maternidad?

Estas pruebas se basan en la comparación del perfil genético de las dos personas implicadas en la prueba (por ejemplo, hijo/a y su presunto padre) para posteriormente llevar a cabo un análisis estadístico que proporcione la probabilidad del parentesco.

¿Cuándo se suele hacer una prueba de maternidad?

Los casos más frecuentes en los que se suele solicitar una prueba de maternidad son:

  • Confirmar la maternidad biológica de un niño adoptado
  • Acreditar la filiación en Registros Civiles para la reagrupación familiar de personas inmigrantes
  • Confirmar que un embrión concebido a través de fertilización in vitro fue implantado en la madre correcta
  • Resolver situaciones en las que la madre o el personal del hospital sospechen que ha habido una confusión de bebés en nido.
¿Pueden realizarse pruebas de parentesco entre familiares que no sean padre/madre e hijo/a?

Sí, es posible hacer estudios de otros parentescos: hermandad, abuelo/a-nieto/a, tío/a-sobrino/a, etc. Este tipo de pruebas son de gran utilidad en casos en los que se quiera determinar una paternidad/maternidad y no se disponga del ADN del presunto progenitor por estar fallecido o desaparecido.

 

Si se sospecha que dos personas pueden estar emparentadas por vía paterna o materna, ¿Qué estudios se pueden realizar?

Estudios de linaje paterno (cromosoma Y)

El estudio del perfil genético del cromosoma Y es de gran utilidad para poder establecer o descartar relaciones de linaje paterno entre individuos, ya que dicho cromosoma se transmite de padres a hijos varones. Por lo tanto, dos individuos varones que presentan un cromosoma Y idéntico tienen una relación de parentesco por vía ascendente masculina y, al contrario, si sus cromosomas Y son distintos, se puede excluir este tipo de relación.

 

Estudios de linaje materno (ADN mitocondrial)

En el caso del ADN mitocondrial, éste se transmite únicamente de madres a hijo/as, pero no lo pueden transmitir los padres. Por ello, el estudio del perfil genético del ADN mitocondrial se puede utilizar para poder establecer o descartar relaciones de linajes maternos. En los casos en los que se sospeche que dos personas pueden estar emparentadas por vía materna, si el ADN mitocondrial de ambas es idéntico, se puede concluir que existe esa relación de parentesco, si por el contrario es distinto, se podrá excluir la relación.

¿Puede llevarse a cabo una prueba de paternidad antes de que nazca el bebé?

Sí, se trata de una prueba de paternidad prenatal. Si se quiere comprobar la relación paterno-filial del futuro bebé y su presunto padre durante el embarazo, hay dos opciones:

Paternidad prenatal en líquido amniótico (invasiva)

La prueba se realiza con una muestra de líquido amniótico o vellosidad corial que haya sido obtenida por un ginecólogo en las semanas establecidas para este tipo de procedimientos. De la misma manera es necesaria una muestra de sangre del presunto padre y una muestra de sangre de la madre.

Paternidad prenatal en sangre materna (no invasiva)

La prueba requiere un simple análisis de sangre de la madre. Durante el embarazo existe ADN fetal circulante en la sangre de la madre, que puede ser extraído y analizado para realizar su perfil genético y así poder compararlo con el del presunto padre. La toma de la muestra se puede realizar a partir de la 8ª semana de gestación y también permite conocer el sexo del bebé.

¿Qué es una Reagrupación Familiar?

Sí, se trata de una prueba de paternidad prenatal. Si se quiere comprobar la relación paterno-filial del futuro bebé y su presunto padre durante el embarazo, hay dos opciones:

Paternidad prenatal en líquido amniótico (invasiva)

 

La prueba se realiza con una muestra de líquido amniótico o vellosidad corial que haya sido obtenida por un ginecólogo en las semanas establecidas para este tipo de procedimientos. De la misma manera es necesaria una muestra de sangre del presunto padre y una muestra de sangre de la madre.

 

Paternidad prenatal en sangre materna (no invasiva)

 

La prueba requiere un simple análisis de sangre de la madre. Durante el embarazo existe ADN fetal circulante en la sangre de la madre, que puede ser extraído y analizado para realizar su perfil genético y así poder compararlo con el del presunto padre. La toma de la muestra se puede realizar a partir de la 8ª semana de gestación y también permite conocer el sexo del bebé.

Genómica y Transcriptómica

¿Qué tipo de proyectos se pueden abordar con la tecnología nCounter?

La tecnología nCounter es ideal para una amplia gama de aplicaciones en torno a la investigación traslacional, incluyendo el análisis de la expresión génica, la elaboración de firmas o perfil de tumores, estudios de predicción de tratamientos inmuno-oncológicos, etc.

¿Qué tipos de muestras se pueden analizar con la plataforma nCounter?

Los ensayos para el análisis de la expresión génica llevados a cabo con el sistema nCounter pueden realizarse a partir de ARN total purificado de lisados celulares (sales de guanidinio) o lisados de sangre (PAXGene™). También se han obtenido buenos resultados a partir de ARN total aislado de tejido fresco, congelado o FFPE, siempre que el ARN cumpla los requisitos mínimos de integridad (más del 50% > 200 nt).

¿Qué cantidad de material de partida es necesario para un análisis con nCounter?

Para la mayoría de los ensayos de expresión génica, se sugieren 100 – 200 ng de ARN total o un lisado de 10.000 células. Se puede utilizar más o menos material para aumentar la señal o reducir los requisitos de la muestra, pero la cuantificación de transcritos extremadamente raros puede verse afectada cuando se utiliza menos material.

¿Cuál es el volumen máximo de ARN purificado que se puede utilizar para un ensayo de expresión génica con el sistema nCounter?

Si desea enviar ARN purificado como muestra de partida, 5 µl es la cantidad máxima recomendada.

¿Se puede utilizar ARN concentrado como muestra de partida para un ensayo con nCounter?

La mayoría de los ensayos requieren concentraciones de ARN total razonables (20-30 ng/µL para el ARNm). Sin embargo, aunque el rendimiento total de algunas muestras puede ser suficiente, a veces la concentración de estas no cumple las directrices estándar. O en otras situaciones, el uso de ARN muy degradado de (por ejemplo) muestras fijadas, puede requerir concentraciones más altas.  Por lo tanto, a veces puede ser útil concentrar más el ARN.

 

Si desea concentrar el ARN antes de enviar la muestra para un ensayo con nCounter, se recomienda utilizar un kit de concentración de ARN comercial. Éstos suelen funcionar tanto para concentrar su muestra como para reducir las impurezas que podrían afectar negativamente a los resultados del ensayo.

¿Cómo se analizan los datos generados con la plataforma nCounter?

El software de análisis nSolver es un programa de análisis de datos que ofrece a los usuarios de nCounter la posibilidad de realizar controles de calidad, normalizar y analizar sus datos de forma rápida y sencilla. El software nSolver también proporciona una perfecta integración y compatibilidad con otros paquetes de software diseñados para análisis y visualizaciones más complejas. Es gratuito para todos los usuarios de nCounter y está disponible para su descarga.

Diagnóstico genético

¿Para qué sirve una prueba FISH de espermatozoides y cuándo es aconsejable realizarla?

Las causas subyacentes a los problemas en la concepción o pérdidas del embarazo son multifactoriales y, en muchos casos, no existe una explicación concreta para ellas. Hay estudios que se han centrado en el factor masculino, por ejemplo, analizando anomalías cromosómicas en los espermatozoides. Se ha observado que un alto porcentaje de anomalías, junto a otros parámetros, pueden conducir a una mayor dificultad para lograr un embarazo exitoso.

Estas anomalías cromosómicas pueden ser ganancias o pérdidas del número normal de cromosomas en la célula y es posible detectarlas mediante la técnica FISH (Fluorescence in situ Hybridization).

Esta prueba se recomienda, por ejemplo, cuando se han producido abortos de repetición, si hay antecedentes de fallos en la implantación embrionaria, ante embarazos previos con cromosomopatía… entre otras casuísticas. Recibir asesoramiento de un especialista le permitirá comprender qué tratamiento de reproducción asistida es más adecuado para su situación.

¿Qué es un test de fragmentación espermática y cuándo está indicado?

Las causas subyacentes a los problemas en la concepción o pérdidas del embarazo son multifactoriales y, en muchos casos, no existe una explicación concreta para ellas. Hay estudios que se han centrado en el factor masculino, por ejemplo, analizando la fragmentación espermática. Se ha observado que un valor elevado de fragmentación espermática, junto a otros parámetros, pueden conducir a una mayor dificultad para lograr un embarazo exitoso.

El test de fragmentación espermática se utiliza para estudiar la integridad del material genético de los espermatozoides de una muestra de semen, es decir, la presencia de roturas o lesiones en sus hebras de ADN.

Este parámetro se ha planteado como posible indicador de fertilidad, ya que la integridad del ADN espermático influye en la capacidad funcional del esperma. Por ello, se recomienda realizar este test, por ejemplo, cuando se han producido abortos de repetición, si hay antecedentes de fallos en la implantación embrionaria, cuando la edad del varón es avanzada… entre otras casuísticas. Recibir asesoramiento de un especialista le permitirá comprender qué tratamiento de reproducción asistida es más adecuado para su situación.

¿Citogen ofrece Consejo Genético?

Así es, nuestro centro cuenta con profesionales cualificados y con una amplia experiencia ofreciendo consejo genético personalizado.

Sobre Nuestros Servicios

Genética Forense

En Citogen somos especialistas en estudios dentro de ese ámbito, como son la realización de un perfil genético, pruebas de paternidad u otros parentescos, estudios post-mortem, etc. a partir de todo tipo de muestras con restos biológicos.

Genómica y Transcriptómica

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Diagnóstico Genético

El Diagnóstico Genético permite la detección de alteraciones genéticas y cromosómicas asociadas con abortos, malformaciones fetales o enfermedades.

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