Preguntas Frecuentes (FAQ)
En esta sección encontrarás las respuestas a las preguntas frecuentes más consultadas sobre los servicios de CITOGEN, así como todo lo referente a nuestra compañía. Esperamos que este espacio sirva de ayuda para comprender aún mejor el funcionamiento y la metodología de la empresa.
Preguntas Generales
Genética Forense
¿Qué diferencia hay entre una prueba de paternidad u otros parentescos informativa/anónima y una con validez legal?
En el caso de las pruebas informativas o anónimas no es necesaria la identificación de los participantes. Se puede utilizar cualquier tipo de muestra para obtener ADN, no es necesario tomarse las muestras en un laboratorio e incluso pueden enviarse las muestras al laboratorio desde casa de una forma rápida y sencilla. Debido a ello, tienen un carácter meramente informativo, sin que puedan tener validez a nivel judicial. No obstante, si lo prefiere, puede solicitar la toma de muestra en su laboratorio más cercano (en el caso de menores de edad, en los laboratorios no se podrá tomar la muestra sin la autorización de su tutor legal).
En cambio, la muestras para pruebas con validez legal deben ser indubitadas y es imprescindible que sean tomadas por profesionales que acrediten las identidades de los participantes en la prueba. Por ello, la toma de muestras sólo podrá realizarse en centros colaboradores donde se garantiza la cadena de custodia de las mismas.
¿Qué documentación es necesario presentar para realizar una prueba de paternidad u otros parentescos con validez legal?
¿Qué es un perfil genético?
¿En qué consiste una prueba de paternidad o maternidad?
¿Cuándo se suele hacer una prueba de maternidad?
¿Pueden realizarse pruebas de parentesco entre familiares que no sean padre/madre e hijo/a?
Si se sospecha que dos personas pueden estar emparentadas por vía paterna o materna, ¿Qué estudios se pueden realizar?
¿Puede llevarse a cabo una prueba de paternidad antes de que nazca el bebé?
¿Qué es una Reagrupación Familiar?
Genómica y Transcriptómica
¿Qué tipo de proyectos se pueden abordar con la tecnología nCounter?
La tecnología nCounter es ideal para una amplia gama de aplicaciones en torno a la investigación traslacional, incluyendo el análisis de la expresión génica, la elaboración de firmas o perfil de tumores, estudios de predicción de tratamientos inmuno-oncológicos, etc.
¿Qué tipos de muestras se pueden analizar con la plataforma nCounter?
Los ensayos para el análisis de la expresión génica llevados a cabo con el sistema nCounter pueden realizarse a partir de ARN total purificado de lisados celulares (sales de guanidinio) o lisados de sangre (PAXGene™). También se han obtenido buenos resultados a partir de ARN total aislado de tejido fresco, congelado o FFPE, siempre que el ARN cumpla los requisitos mínimos de integridad (más del 50% > 200 nt).
¿Qué cantidad de material de partida es necesario para un análisis con nCounter?
Para la mayoría de los ensayos de expresión génica, se sugieren 100 – 200 ng de ARN total o un lisado de 10.000 células. Se puede utilizar más o menos material para aumentar la señal o reducir los requisitos de la muestra, pero la cuantificación de transcritos extremadamente raros puede verse afectada cuando se utiliza menos material.
¿Cuál es el volumen máximo de ARN purificado que se puede utilizar para un ensayo de expresión génica con el sistema nCounter?
Si desea enviar ARN purificado como muestra de partida, 5 µl es la cantidad máxima recomendada.
¿Se puede utilizar ARN concentrado como muestra de partida para un ensayo con nCounter?
La mayoría de los ensayos requieren concentraciones de ARN total razonables (20-30 ng/µL para el ARNm). Sin embargo, aunque el rendimiento total de algunas muestras puede ser suficiente, a veces la concentración de estas no cumple las directrices estándar. O en otras situaciones, el uso de ARN muy degradado de (por ejemplo) muestras fijadas, puede requerir concentraciones más altas. Por lo tanto, a veces puede ser útil concentrar más el ARN.
Si desea concentrar el ARN antes de enviar la muestra para un ensayo con nCounter, se recomienda utilizar un kit de concentración de ARN comercial. Éstos suelen funcionar tanto para concentrar su muestra como para reducir las impurezas que podrían afectar negativamente a los resultados del ensayo.
¿Cómo se analizan los datos generados con la plataforma nCounter?
El software de análisis nSolver es un programa de análisis de datos que ofrece a los usuarios de nCounter la posibilidad de realizar controles de calidad, normalizar y analizar sus datos de forma rápida y sencilla. El software nSolver también proporciona una perfecta integración y compatibilidad con otros paquetes de software diseñados para análisis y visualizaciones más complejas. Es gratuito para todos los usuarios de nCounter y está disponible para su descarga.
Diagnóstico genético
¿Para qué sirve una prueba FISH de espermatozoides y cuándo es aconsejable realizarla?
Las causas subyacentes a los problemas en la concepción o pérdidas del embarazo son multifactoriales y, en muchos casos, no existe una explicación concreta para ellas. Hay estudios que se han centrado en el factor masculino, por ejemplo, analizando anomalías cromosómicas en los espermatozoides. Se ha observado que un alto porcentaje de anomalías, junto a otros parámetros, pueden conducir a una mayor dificultad para lograr un embarazo exitoso.
Estas anomalías cromosómicas pueden ser ganancias o pérdidas del número normal de cromosomas en la célula y es posible detectarlas mediante la técnica FISH (Fluorescence in situ Hybridization).
Esta prueba se recomienda, por ejemplo, cuando se han producido abortos de repetición, si hay antecedentes de fallos en la implantación embrionaria, ante embarazos previos con cromosomopatía… entre otras casuísticas. Recibir asesoramiento de un especialista le permitirá comprender qué tratamiento de reproducción asistida es más adecuado para su situación.
¿Qué es un test de fragmentación espermática y cuándo está indicado?
Las causas subyacentes a los problemas en la concepción o pérdidas del embarazo son multifactoriales y, en muchos casos, no existe una explicación concreta para ellas. Hay estudios que se han centrado en el factor masculino, por ejemplo, analizando la fragmentación espermática. Se ha observado que un valor elevado de fragmentación espermática, junto a otros parámetros, pueden conducir a una mayor dificultad para lograr un embarazo exitoso.
El test de fragmentación espermática se utiliza para estudiar la integridad del material genético de los espermatozoides de una muestra de semen, es decir, la presencia de roturas o lesiones en sus hebras de ADN.
Este parámetro se ha planteado como posible indicador de fertilidad, ya que la integridad del ADN espermático influye en la capacidad funcional del esperma. Por ello, se recomienda realizar este test, por ejemplo, cuando se han producido abortos de repetición, si hay antecedentes de fallos en la implantación embrionaria, cuando la edad del varón es avanzada… entre otras casuísticas. Recibir asesoramiento de un especialista le permitirá comprender qué tratamiento de reproducción asistida es más adecuado para su situación.
Proteómica
¿Qué tipos de muestras se pueden analizar con SomaScan?
Suero, plasma, orina y líquido cefalorraquídeo humanos. Si desea analizar otro tipo de muestra, contacte con nuestros especialistas para obtener información específica sobre su caso.
¿Se pueden analizar muestras que contienen EDTA?
Las muestras de plasma que contienen EDTA son compatibles con el kit SomaScan Assay 7K. Otros agentes quelantes como citrato y heparina también son compatibles.
¿Cuánta cantidad de muestra de partida es necesaria para un análisis con SomaScan?
La cantidad necesaria de muestra varía según el tipo, pero en el caso de plasma y suero, solo se requieren 55 μL. No dude en ponerse en contacto con nuestros expertos para obtener información detallada según su situación particular.
¿Se puede utilizar el kit SomaScan Assay 7K con fines diagnósticos?
El kit SomaScan Assay 7K está diseñado para aplicaciones de uso exclusivo de investigación.
¿Cuál es el número de muestras mínimo recomendado por ensayo?
Sugerimos no enviar menos de 80 muestras por ensayo. Sin embargo, le recomendamos ponerse en contacto con nuestros especialistas para obtener información precisa y personalizada sobre su situación particular.
¿La plataforma SomaScan detecta Metabolómica?
El SomaScan Assay 7K tiene aproximadamente 900 analitos en el menú relevantes para Metabolómica, más de 200 analitos más en comparación con los competidores más cercanos. Por favor, visite https://menu.somalogic.com/ y filtre por «Enfermedades metabólicas» para obtener una lista completa de la parte de Metabolómica de nuestro menú.
¿La plataforma SomaScan detecta péptidos?
El SomaScan Assay 7K no detecta péptidos. Los reactivos SOMAmer están diseñados para unirse a un epítopo específico presente en una proteína plegada. Visite https://somalogic.com/technology/ para obtener más información sobre el SomaScan Assay, los reactivos SOMAmer y las aplicaciones de nuestra plataforma.
¿Cuánto tiempo se tarda desde que se inicia el estudio hasta que se reciben los resultados?
El tiempo estimado es generalmente entre 2 y 3 semanas, aunque puede variar según el tipo de estudio. Le recomendamos que se comunique con nuestros especialistas para obtener información específica sobre su caso.
¿Qué tipo de cuantificación se obtiene? ¿Se puede obtener cuantificación absoluta?
El ensayo SomaScan proporciona cuantificación relativa como lectura. Póngase en contacto con nuestros especialistas para obtener más información sobre el análisis de datos.
¿Qué datos se obtienen? ¿Cómo se procesan los datos brutos generados por el ensayo?
Los archivos procedentes del escáner Agilent se convierten en archivos .txt, que se procesan para obtener archivos adat con las RFU (unidades relativas de fluorescencia) de cada SOMAmero. El cliente recibe los archivos adat junto con el control de calidad.
¿Qué tipo de normalización se aplica a los resultados?
Los datos se entregan con y sin normalización ANML (prenormalizados). Puede utilizar los datos normalizados ANML o utilizar otra estrategia de normalización.
Sobre Nuestros Servicios
Genética Forense
En Citogen somos especialistas en estudios dentro de ese ámbito, como son la realización de un perfil genético, pruebas de paternidad u otros parentescos, estudios post-mortem, etc. a partir de todo tipo de muestras con restos biológicos.
Genómica y Transcriptómica
En el campo de la genómica y transcriptómica, empleamos tecnologías de vanguardia como nCounter, GeoMx-DSP y NGS para analizar y comprender el material genético y las expresiones génicas. Nuestras capacidades en este ámbito nos permiten ofrecer valiosas perspectivas en investigación.
Diagnóstico Genético
En Citogen contamos con una amplia experiencia en diagnóstico genético, ofreciendo pruebas para la identificación tanto de mutaciones puntuales como de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales, cubriendo tanto el área de la citogenética como del diagnóstico molecular.
Proteómica
En proteómica, ofrecemos servicios de análisis utilizando la tecnología SomaLogic. Esto nos permite investigar y cuantificar las proteínas en muestras biológicas, lo que resulta fundamental para el estudio de diversas enfermedades y el descubrimiento de biomarcadores.
¿Tienes alguna duda más?
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