Next-Generation Sequencing (NGS)
o secuenciación masiva
La Next-Generation Sequencing (NGS) o secuenciación masiva es una tecnología consolidada y ampliamente utilizada en los laboratorios de una gran variedad de áreas, que permite la secuenciación simultánea de millones de secuencias de ADN.
¿Para qué puede utilizarse?
La NGS tiene diversas aplicaciones; desde el diagnóstico, pronóstico e investigación en el campo de la oncología, las enfermedades hereditarias, las enfermedades infecciosas, etc., hasta los análisis genéticos preimplantacionales, la identificación humana para estudios forenses, o el tipaje HLA para la realización de trasplantes, entre otras.
Aspectos Clave
Multiplexación de Muestras
Permite la secuenciación de varias muestras en una sola carrera.
Soluciones para cada Aplicación
Paneles de genes, secuenciación del exoma clínico y completo y secuenciación del genoma completo.
Elevada Sensibilidad
Hace posible la detección de variantes en baja frecuencia.
Detección de Mutaciones
Además de las sustituciones y pequeñas indels identificadas por Sanger, pueden detectarse grandes deleciones, reordenamientos o CNVs
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