Diagnostic génétique

Le diagnostic génétique permet de détecter des altérations génétiques et chromosomiques associées à des avortements, des malformations fœtales ou des maladies.

Chez Citogen, nous disposons d’une vaste expérience dans ce domaine et proposons différents tests permettant d’identifier des mutations ponctuelles et des anomalies chromosomiques numériques et structurelles, couvrant à la fois le domaine de la cytogénétique et du diagnostic moléculaire.

Parmi les techniques que nous utilisons, telles que la PCR en temps réel, le séquençage Sanger, ou autres, on distingue la technologie NGS (Next Generation Sequencing), ou séquençage de nouvelle génération, qui permet l’analyse d’exomes cliniques ou complets.

NOS SERVICES

Nous disposons d’une grande variété de tests pour différentes études cytogénétiques, telles que FISH, caryotypes, etc., et effectuons des tests pour diagnostiquer diverses maladies génétiques (thrombophilie, chorée de Huntington, mucoviscidose…).

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